Hemofilia, la enfermedad que es exclusiva de los varones

Es el mal que afecta la coagulación de la sangre y que en nuestro país padecen unos 3.000 hombres

Los datos de la Federación Mundial de la Hemofilia indican que en la Argentina aproximadamente 3 mil hombres la padecen. Se trata de una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y que, cuando no es tratada, a largo plazo genera complicaciones como hemorragias externas e internas, que debilitan músculos, articulaciones e inclusive huesos.

Esta patología es hereditaria, está relacionada con alteraciones genéticas y, salvo excepcionalmente, afecta sólo a los hombres, mientras que las mujeres son sólo portadoras, es decir que no tienen manifestaciones clínicas.

Se la clasifica en dos grandes tipos: la hemofilia A (se estima que la padece 1 de cada 7.500 varones), y la hemofilia B, detectada en 1 de cada 30.000 hombres.

Originada en una alteración congénita del cromosoma X, que es el responsable de la codificación de dos factores de coagulación: el VIII y el IX, en la hemofilia se genera una dificultad para que la coagulación de la sangre se efectúe adecuadamente. La complicación se da porque los factores de coagulación actúan en cascada, es decir que uno activa al siguiente. Cuando alguno de ellos está alterado, no se produce la coagulación o se retrasa en mayor o menor medida, siempre dependiendo del grado de defecto genético. Esto genera la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de la proteína coagulante.

GUIAS Y NACIMIENTOS

"Las cifras marcan que en nuestro país nacen entre 35 y 50 pacientes con hemofilia por año. En la Fundación de la Hemofilia contamos con un registro de 2.598, de los cuales sólo 1.925 cuentan con asistencia médica. Esta cifra debería ser mayor dado que en la hemofilia el tratamiento es vital: es la única forma que existe para prevenir las lesiones en los huesos y las articulaciones, que se producen por la presión que la sangre genera cuando se produce una hemorragia interna", refirió el doctor Raúl Pérez Bianco, director del Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano Castex de la Academia Nacional de Medicina y de la Fundación Argentina de la Hemofilia.

En este sentido, las guías recomiendan que el tratamiento se inicie al primer o segundo año de vida, que es cuando comienzan a aparecer las primeras hemorragias provocadas por traumatismos.

En lo que hace a los tratamientos, consisten en corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta. De esa forma, la hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Sin embargo, el principal objetivo de los especialistas hoy en día es dejar de lado el tratamiento "a demanda", para pasar a poner en práctica el abordaje precoz, es decir preventivo, que administrado aproximadamente tres veces por semana (puede ser menos si la enfermedad es leve), permita prevenir las lesiones y posibilite que el paciente pueda tener una vida normal.

"Cuando un paciente se trata sólo a demanda puede tener entre 40 y 50 hemorragias de articulaciones por año. Eso, indefectiblemente, desencadena un proceso crónico en el marco del cual pueden requerirse diversas intervenciones quirúrgicas, y que muy probablemente termina en artrosis (deformaciones y rigidez de los miembros)", destacó el doctor Pérez Bianco.